Valamennyien hordozunk magunkban olyan sérült géneket, melyek enyhébb vagy súlyosabb genetikai rendellenességeket okoznak. A gyerekekben ezek azonban szerencsére ritkán jelentkeznek, mivel az öröklodésükhöz összeillo apai és anyai gének szükségesek. A terhesség előtt vagy akár alatt az anyán és az apán is el lehet végezni egy sor olyan vizsgálatot, mely kimutatja a genetikai rendellenességek jelenlétét.

Ezeknek a vizsgálatoknak azonban csak akkor van értelme, ha nagy a valószínűsége, hogy az anya és az apa ugyanazon genetikai rendellenesség hordozója.

Léteznek olyan genetikai rendellenességek, melyek etnikai vagy földrajzi eredettel magyarázhatóak.

Például askenázi zsidó házaspároknál viszonylag gyakoribb egy Tay-Sachs nevű ritka anyagcsere-betegség, melynek szűrését el lehet végezni. A genetikus orvos többnyire csak az egyik fél vizsgálatát szokta javasolni, és a másik fél vizsgálatára csak abban az esetben kerül sor, ha az előbbi vizsgálat eredménye pozitív lett. Afrikai eredetű szülőknél sarlósejtes vérszegénység nagyobb veszélye miatt érdemes szűrővizsgálatot végezni.

Fontos áttanulmányozni és szem előtt tartani a család kórtörténetét. Az egyik szülő által átörökítheto betegségek - például a vérzékenység, mely gyakrabban az anyánál fordul elő -, rendszerint már korábban is előfordultak és ismeretesek a családban. A terhesség diagnosztizálásakor a nőgyógyász is és a védőnő is megkérdezi és nyilvántartja a anya és az apa családjában előforduló betegségeket.

A szülész-nőgyógyász rendszerint azokat a párokat küldi genetikai tanácsadóhoz, akiknél különleges szempontokat kell figyelembe venni:

- azok a párok, akikről a vérvizsgálat kiderítette, hogy mind a ketten azonos genetikai/születési rendellenességek hordozói,

- azok a házaspárok, akiknek egy vagy több gyermeke születési rendellenességgel született,

- a  35 év feletti nők,

- azok a szülők akiknek a családjában már előfordult öröklodo genetikai rendellenesség,

- egymással rokonságban álló párok (a gyermek ugyanis annál nagyobb valószínűséggel születik valamilyen öröklött betegséggel, minél közelebbi rokonságban állnak egymással a szülők)

Egyes vélemények szerint, akik egymásnak másodunokatestvérei, nyugodtan vállalhatnak gyermeket, mert a genetikai rendellenesség valószínűsége ebben az esetben már igen csekély. - bár erről több az ellenvélemény, mint a mellette voksolók köre.

A genetikai tanácsadóban általában meg tudják mondani, hogy mekkora a valószínűsége, egy adott párnak egészséges gyermeke születik. Ez sokszor megkönnyíti a döntést.

A tanácsadás már sok veszélyeztetett házaspárt mentett meg attól a lelki fájdalomtól, amit egy genetikai rendellenességben szenvedő kisgyermek világrahozatala okoz. A tanácsadót okosabb a gyermekvállalás előtt felkeresni, de akkor sem késő, ha a baba már úton van. Ha a vizsgálatok a baba súlyos rendellenességét mutatják ki, a szülőknek kell eldönteniük, hogy megtartják-e a gyermeket, ebben a döntésben azonban a genetikai tanácsadó sok fontos információval lesz a házaspár segítségére.

Ó. H.
/A. Eisenberg- H. Murkoff- S. Hathaway munkássága nyomán/